Un gran adelanto desde los inicios del proyecto del genoma humano ha sido la vinculación de enfermedades con la herencia congénita, gran parte de las Enfermedades tienen un antecedente Genético como la mayoría de Cánceres. Todas estas enfermedades son causadas por una “variación” o “mutación” genética, estas mutaciones se realizan de manera aleatoria a lo largo de la vida o por alguna exposición ambiental a algún detonante como la radiación. Existen trastornos genéticos que son hereditarios, también se presentan trastornos en los paquetes de genes llamados cromosomas, como la copia genética del síndrome de Down en el par 21.
Los avances en la medicina genética cada día son más intrigantes. Debido que se tienen más control sobre las enfermedades que atacan a la humanidad, así como los misterios detrás de nuestros rasgos genéticos.
Países como Cuba están muy adelantados en el campo de la prevención de estas enfermedades genéticas, desde 1987 se realizan medidas preventivas pre-natales, para su detección temprana de defectos congénitos y con ello a las parejas se les ofrece la opción de descontinuar la gestación. Con estas medidas de prevención se ha logrado disminuir en gran medida la tasa de mortalidad en el primer año de vida.
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